بررسی پلی مورفیسم کدون 78 ژن کولین دهیدروژناز و ارتباط آن با ناباروری ایدیوپاتیک در مردان

ناباروری به عنوان یک اختلال چند عاملی ناتوانی زوجین در تولید نسل، بعد از گذشت حداقل یک سال تلاش برای بارداری، بدون بهره گیری از روش های کنترل بارداری تعریف می شود. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریبا" 20% موارد ناباروری، منحصرا" در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. ناباروری با منشا ناشناخته، ناباروی ایدیوپاتیک نامیده می شود. ناباروری ایدیوپاتیک در مردان، به عنوان کاهش غیر قابل توصیف در کیفیت منی حداقل در یک یا چند پارامتر (تعداد، حرکت، مورفولوژی) در مردان با تست جسمانی و اندوکرینی طبیعی، تعریف می شود. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد، سوخت و ساز نابجای ریزمغدّی ها از جمله کولین، ممکن است یک نقش موثّر در ناباروری مردان داشته باشد.کولین یک عامل حیاتی در تنظیم ساختار و سیّالیت غشای اسپرم است. این ماده ی مغذّی نقش مهمی در بلوغ و ظرفیت غشای اسپرم دارد. کولین دهیدروژناز (chdh) با اکسیداسیون کولین به بتائین در غشای داخلی میتوکندری نقش مهمی در متابولیسم کولین دارد. یکی از شایع ترین پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی این ژن سبب جایگزینی آرژنین به لوسین در اسید آمینه 78 آنزیم محصول این ژن می شود. به منظور بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن chdh با ناباروری ایدیوپاتیک مردان، dna ی ژنومی از سلول های لوکوسیت خون 50 فرد مبتلا به ناباروری و 50 فرد بارور استخراج گردید و با استفاده از تکنیک pcr-rflp ژنوتیپ این ژن تعیین شد. نتایج نشان داد که تفاوت معنی داری در توزیع آلل gو tدر بین افراد سالم و بیمار وجود داشت (p<0.05). فراوانی ژنوتیپ های gg، gt و tt در افراد بیمار به ترتیب برابر با 28، 50 و 22 % بود و در افراد سالم فراوانی ها برابر با 52، 36 و 12% بودند و تفاوت معنی داری در توزیع این فراوانی بین افراد بیمار و سالم وجود داشت (p<0.05). نتایج بدست آمده پیشنهاد می دهند که حضور آلل t خطر ابتلا به ناباروری را در مردان افزایش می دهد و اثر منفی دارد. گرچه مطالعات بیشتر در جمعیت های بزرگ تر برای تأیید این یافته مورد نیاز می باشد.